Predecir no es fácil: la esquizofrenia

Desde que conocemos la existencia de los genes, hemos intentando encontrar una correlación entre la presencia de una variante de un gen y una enfermedad. No siempre es tan sencillo. En gran parte de los casos la predisposición genética depende de muchos genes, y a ella hay que sumar la variación en la estructura y modificaciones de una misma secuencia y los factores ambientales. Con la esquizofrenia no iba a ser menos.

En el artículo que comento hoy, un grupo de investigadores ha intentado analizar si los estudios del genoma completo pueden indicar una correlación y por lo tanto predecir un mayor riesgo, eso que llamamos predisposición. El trabajo lo podéis encontrar en: Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome

Ya se conocen factores de riesgo para la esquizofrenia

Parte del problema para poder hacer un estudio es que no se sabe antes quién va a desarrollar esquizofrenia y, cuando aparecen los primeros síntomas, ya es demasiado tarde. Por lo tanto, sería necesaria una muestra muy amplia. Para poder obtener más datos, los investigadores se centraron en un grupo concreto, aquellos que tenían la deleción 22q11.2 que genera el síndrome de DiGeorge o síndrome de la deleción 22q11.2. Este síndrome está asociado a un riesgo de hasta el 25% de desarrollar esquizofrenia.

Una de tantas representaciones de la esquizofrenia

Además, existen otros factores que asociamos con la esquizofrenia, como ciertos problemas cognitivos en la infancia y un deterioro en la adolescencia, antes de que aparezca el primer brote psicótico. La duda, a ojos de los investigadores, es si esos problemas cognitivos tienen una base genética y se pueden utilizar como marcadores tempranos. Por eso analizaron un grupo de personas con esta deleción y buscaron una correlación entre una puntuación de riesgo poligénico y los diferentes fenotipos: problemas cognitivos, esquizofrenia y brotes psicóticos.

Existe cierta relación entre la genética y la esquizofrenia

Más allá de los datos que ya se conocían previamente y que se confirmaron durante el estudio, sí se observan nuevos marcadores que pueden indicar un riesgo mayor. La puntuación era más alta para aquellos que habían tenido brotes psicóticos y también en aquellos en los que se había observado una disminución en la capacidad cognitiva.

Basándose en los datos obtenidos, los investigadores pudieron calcular un valor predictivo, de forma que una vez ordenados los datos en función del riesgo, se podían ver diferencias más que significativas. Dentro de su grupo, que recordemos que tenía de media sobre un 25% de riesgo de padecer esquizofrenia, el análisis con los nuevos datos podía convertirlo en un riesgo del 33% (para los del extremo alto) o de menos del 10% (para el bajo). De la misma forma, podían predecir la habilidad intelectual entre el 63 y el 24%. Aunque claro, eso no quiere decir que esos datos se extrapolen a la población general, porque recordemos que hablamos de un subgrupo con una incidencia del 25%.

¿Podemos entonces predecir la esquizofrenia?

Todavía no. Pero sí hemos dado un paso para predecir un riesgo. Cuantos más datos se tengan en cuenta, sobretodo cuando estamos hablando del análisis completo del genoma, mejor entenderemos qué puede ocurrir. En cualquier caso, el resultado, por muy exacto que sea, será siempre un porcentaje de riesgo. Si no es del 100%, es evitable.

Pese a ello, tener medios que nos permitan calcular un riesgo, permite tomar medidas. Si sabemos que existe un riesgo alto de padecer una enfermedad por factores genéticos y podemos aportar factores ambientales para contrarrestarlo, es interesante. También puede permitir la terapia preventiva temprana en casos de mayor riesgo. Pero sin duda, en aquellos casos en los que no existe un tratamiento, nos entran dudas éticas sobre si debemos saber el riesgo. A veces puede ser mejor no saber.

En cualquier caso, por muy interesante que pueda sonar el análisis del genoma, siempre tenemos que recordar que en muchos casos está en nuestras manos y en el estilo de vida que tengamos lo que ocurra. Este no es el caso, pero en otros muchos sí. Además, los datos genéticos deben ser siempre privados para que en ningún momento se puedan utilizar en contra de las personas. ¿Os imagináis un mundo en el que antes de contratarte pidan un perfil de riesgos genéticos? No estamos muy lejos de ello, y aunque tener esos perfiles pueda salvar muchas vidas, está claro que también puede generarnos muchos problemas y desigualdades.

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