En otro intento de dejar en este blog una serie de entradas que sirvan para contestar las preguntas comunes que surgen de otros posts o de capítulos de Bacteriófagos, hoy vamos a hablar de las mutaciones.
Mutaciones hay de muchos tipos, y efectos pueden tener de lo más variados. El concepto es algo que he resumido en varios casos pero no está de más que quede registrado en algún lugar al que pueda referirme en el futuro. Así que allá vamos, aclaremos algunos términos.
Qué son las mutaciones
Una mutación es un cambio en la secuencia de ácido nucleico de un organismo. Dado que a excepción de algunos virus, el resto tenemos nuestro material genético codificado en ADN, una mutación es un cambio en nuestro ADN.
El cambio puede ser de diferentes tipos: sustituciones, inserciones o deleciones. Partiendo de que nuestro código genético es una secuencia de A, T, G y C, una sustitución implica el cambio de una de esas letras (que llamamos bases), pero también pueden añadirse letras extra o eliminarlas en cualquier punto, cosas que pueden ocurrir si se forman lazos en la secuencia, por ejemplo.
Las mutaciones pueden afectar a una base o a varias. Por ejemplo, una mutación podría implicar la eliminación de un fragmento de mayor tamaño, algo no tan extraño cuando hay un problema en la copia.
Una mutación no implica un cambio… necesariamente
Hasta ahora hemos hablado de los cambios en el ADN, pero esos cambios no siempre muestran un efecto. Dado que el código genético se lee de tres en tres, dependerá de en qué posición se encuentre la mutación. En algunos casos, si la mutación ocurre en la tercera “letra” del codón (triplete), ese cambio puede no afectar a la proteína que codifica ese gen. Es lo que llamamos una mutación silenciosa.
Si la mutación ocurre en una posición en la que sí afecte, entonces cambiará un aminoácido, una letra en la secuencia de una proteína. Un cambio pequeño que, mientras no ocurra en una posición importante, puede ser irrelevante. Por otra parte, cuando hablamos de añadir o quitar letras la cosa suele ser más grave porque, a no ser que sea un múltiplo de 3, entonces la mutación alterará la pauta de lectura, y si seguimos leyendo de tres en tres lo que venga a partir del cambio será totalmente diferente. En esos cambios o bien la proteína se acorta por generar un triplete de parada, o se degrada porque la nueva secuencia no es capaz de funcionar correctamente.
Por último, tenemos todas las mutaciones que ocurren en zonas de nuestro ADN que no son genes, que no codifican proteínas. En esos casos cada cambio puede ser relevante, ya que suele tratarse de secuencias reguladoras. Tendríamos que interpretar esos cambios igual que los cambios de aminoácidos en una proteína. Ese campo todavía es bastante desconocido, ya que todavía no tenemos ni idea de qué hacen parte de las secuencias de nuestro ADN que no codifican genes. Lo que sabemos es que no es ADN basura como se creía hace años.
Y las mutaciones… ¿son para bien o para mal?
Una vez que se ha producido un cambio, tenemos varias opciones. Si el cambio es “para mal” lo esperable es que el organismo tenga poco éxito en la vida. Pero si realmente es un problema será imposible tener descendencia con esa mutación.
Si la mutación es “para bien” entonces dará una ventaja evolutiva a ese organismo, en general permitiendo que por una razón u otra pueda tener a la larga más descendencia, en muchos casos simplemente porque vive mejor.
Otra opción es que en el momento la mutación no sea ni para bien ni para mal, y esto es lo más común. Quizá en otro contexto afectaría, pero en el que ocurre no. En ese caso la mutación empieza a formar parte de la variación de esa población, y quizá a la larga suponga un problema, una ventaja, o no pase nada.
El ejemplo típico del “depende”
Un ejemplo tradicional de cómo las mutaciones son positivas o no dependiendo del ambiente es la tolerancia a la lactosa. Depende de la acción de dos genes, el que codifica la lactasa y otro que la regula. Es en este segundo en el que se dan las mutaciones que suelen referirse como las causantes de la intolerancia, pero la realidad es la contraria.
En nuestros orígenes lo normal era tener lo que ahora consideramos mutaciones en ese gen, y lo normal era no tolerar la lactosa en la edad adulta. Al aparecer los cambios, por puro azar, eso supuso una ventaja ya que aquellas personas que podían extender el consumo de leche podían vivir mejor, al ser un alimento muy nutritivo. En ese momento era una mutación buena, que daba una clara ventaja, al punto de que se podía vivir más que aquellos que no la tenían, vivir mejor, y tener más hijos.
En la actualidad, aunque sea un problema para muchos no ser tolerante, ello no implica que alguien se vaya a morir, ni tampoco que aquellos que podemos beber leche de adultos vayamos a tener más hijos. Por ello, aunque hace muchos años se seleccionaba tener el cambio, en la actualidad es un rasgo más, pero ya no existe una selección hacia un lado o hacia el otro. Quizá lo más curioso es que ahora se considere “mutación” la intolerancia, cuando evolutivamente es al revés.
Espero haber aclarado un poco el tema, y quedo a vuestra disposición para aclarar otros aspectos básicos de la biología en el futuro. No dudéis en pedir el tema que más os interese.
Yo he llegado hasta aquí, ahora tú puedes compartir o apoyar este blog.
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