La intersexualidad no es algo que sólo pueda ocurrir en humanos. En algunos animales es común, como por ejemplo en el topo ibérico. Un topo de toda la vida para los que crecimos en España, que es un poco más pequeño que los que hay en el resto de Europa.

Recientemente, un grupo de españoles y alemanes intentaron explicar por qué ocurre la intersexualidad en los topos. Sus resultados se han publicado en un artículo en la revista Science.

El genoma nos revela los secretos de la intersexualidad de los topos

La intersexualidad se considera desde hace tiempo una característica adaptativa en los topos. Es un rasgo que les permite adaptarse mejor a su entorno y por lo tanto tener más posibilidades de sobrevivir. Concretamente, aparece en las hembras.

El estudio de los genes no aporta información sobre esta característica, y hay que profundizar más. No sólo se trata de los genes, también de su regulación y su posición. Un gen normalmente se regula por otras secuencias que no codifican genes, secuencias potenciadoras o represoras.

En el caso de los topos, o mejor dicho de las topas, en algunos casos aunque sean XX el fenotipo es intersexual. Es decir, lo que se observa externamente está a medio camino. Esas «hembras» no tienen ovarios, tienen ovotestículos. Los ovotestículos son gónadas con dos partes: una parte ovárica que les permite reproducirse (como hembras) y una parte testicular que no es fértil pero permite producir hormonas. Esos topos intersexuales son hembras desde el punto de vista reproductivo, pero sus genitales externos son más masculinos. Además, presentan más masa muscular y son más agresivas, por la acción de las hormonas masculinizantes.

Los secretos en el genoma del topo ibérico

En el análisis realizado, los investigadores encontraron diferencias en el genoma del topo al compararlo con otros animales similares. Como todos sabemos, los topos se parecen mucho a las musarañas, y su genoma también. Pero el siguiente animal más cercano no son los ratones como muchos podrían pensar, son los erizos, que se parecen más o menos como las musarañas a los topos. Lo que vemos por fuera, desde luego, no siempre se corresponde con lo que dice el genoma.

En la búsqueda de elementos que pudiesen determinar esa intersexualidad existían varias opciones. Una de ellas era la presencia de genes específicos, pero los que podían ser candidatos se descartaron rápidamente. De la misma forma, se pudo descartar la presencia de algunos elementos reguladores. Tras descartar varias opciones, algo llamó su atención.

Las repeticiones en tándem de la intersexualidad

Analizando la organización espacial de las secuencias se detectó que aparecían algunas interacciones nuevas. Cruzando los datos con los genes cuya función se relaciona con la sexualidad, aparecieron dos sospechosos: CYP17A1 y FGF9.

En el primer caso, CYP17A1, se trata de un gen que regula la síntesis de andrógenos. En la secuencia se localizaron tres repeticiones en tándem, con algunas diferencias entre ellas. Entonces, ¿al haber más copias hay más expresión? Aunque era el razonamiento lógico, era erróneo. Una de las copias era la que contribuía principalmente. ¿Entonces? Pues al aparecer las copias, no sólo se había triplicado el gen. El cambio producía la duplicación y fusión de dos secuencias potenciadoras, que sí regulaban la actividad de la única copia que contribuía a la síntesis de andrógenos significativamente. Para demostrarlo, insertaron la secuencia potenciadora en ratones, lo que generó un aumento de testosterona y de masa muscular.

La otra secuencia identificada se asociaba al gen Fgf9, que determina la formación de testículos. Su falta genera el efecto contrario al estudiado: el paso de macho a hembra. En las secuencias analizadas observaron una inversión, y según su teoría basada en cómo se desarrollan los topos, si este gen está expresándose más tiempo del que se esperaría, entonces los testículos se podrían desarrollar «en paralelo» al desarrollo ovárico. En su intento de llevar el cambio a ratones tuvieron que quedarse con una fase intermedia para asegurarse de que esos ratones sobrevivían, pero los resultados eran clarificadores: los ratones XX mostraban un fenotipo de macho (que tenían testículos, siendo claros) y expresaban factores típicos de regulación «masculina».

Masculinizadas… pero hembras

El análisis de las secuencias de los genomas en su conjunto, y no sólo de genes aislados, nos permite poder entender mejor procesos que provocan cambios externos o que ocurren durante el tiempo para favorecer una mejor adaptación. Las nuevas técnicas de análisis nos permitirán en los próximos años profundizar mucho más y quizá determinar que sí, muchas cosas, aunque de una forma peculiar, están en nuestros genes.

Este estudio ha profundizado en un proceso adaptativo común en la naturaleza: adaptarse para sobrevivir. Y es que vivir bajo tierra tiene que ser muy complicado. En este caso, aunque externamente estas topas parezcan topos, mantienen totalmente su capacidad reproductiva como hembras. Nadie les ha podido preguntar cómo se sentían, pero espero que se sientan como mejor les venga para tener una vida feliz.

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