Ahora nadie se muere de hemofilia, pero en el pasado podía ser un problemón. Vale que un rasguño no iba a ser suficiente, pero una herida que sangrase mucho sí podría acabar con tu vida. Por ejemplo, un parto. Aunque claro, eso era raro… porque la hemofilia es cosa de hombres, principalmente. Dado que por este blog están pasando una serie de posts relacionados con la genética y los cromosomas, hoy vamos a hablar de una enfermedad de las que pasaron de ser un problema grave a tener una solución muy sencilla.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética que implica la ausencia de un factor de coagulación. Por ello, cuando se empieza a sangrar, es mucho más complicado que la sangre coagule y ese sangrado pare. Hay varios tipos de hemofilia dependiendo del factor de coagulación ausente, siendo las dos más frecuentes la A y la B. Se relacionan con los factores VIII y IX respectivamente y, aunque hay otros tipos menos frecuentes, nos vamos a centrar en ellas porque ambas están relacionadas con el cromosoma X, que es el que codifica estos dos factores.
La hemofilia A aparece en aproximadamente 1 de cada 5000 hombres, y la B en 1/40.000. Se deben a mutaciones en los genes de dichos factores de coagulación, por lo que estarán casi completamente ausentes, aunque depende siempre de las mutaciones. Al estar hablando de mutaciones tenemos que recordar que en gran parte de los casos será algo que se ha heredado, pero en casos puntuales pueden aparecer mutaciones nuevas en una persona, que serán relevantes si ocurren en los gametos que dan lugar a sus hijos.
¿Por qué es una enfermedad “de hombres”?
No es que los hombres sean más quejicas cuando sangran más. Realmente, lo correcto es decir que es una enfermedad que afecta a las personas que tienen un único cromosoma X. Cuando tenemos dos, al ser un caracter recesivo, conseguimos quedarnos en portadoras pero no sufridoras, aunque en algunas mujeres sí se ven síntomas, pero mucho más leves. En cambio, aquellos que solo tienen un cromosoma X, si les ha tocado… pues les ha tocado, y van a tener problemas por ello.
Las mujeres portadoras pueden no ser conscientes de ello, considerando normales los síntomas que tienen. Hablamos de sangrados que duran más de lo habitual, especialmente tras una cirugía o un parto, de reglas que son muy abundantes y cosas de esas que nadie destaca porque “será normal”. Por suerte, muchas mujeres aunque no saben que son portadoras, son conscientes del problema al tener familiares afectados, y pueden tomar ciertas precauciones al tener descendencia.
Cada vez menos casos y más leves
Debido a los avances de la ciencia, o gracias a ellos, sería esperable que dentro de unos años fuese una enfermedad menos frecuente. Aunque en los inicios de las pruebas genéticas todo lo que se podía hacer era seleccionar tener hijas (que podrían ser portadoras), ahora se puede ir más allá. Una opción para aquellas madres portadoras (y padres sufridores) es la fecundación y selección in vitro. Tras la fecundación se hacen pruebas genéticas y se implantan solo aquellos embriones que no son portadores de la enfermedad, asegurando que los descendientes no van a tener hemofilia.
Por otra parte, aquellos padres que decidan seguir por los medios naturales, podrán asegurarse de que la vida de su bebé no corre peligro (y tampoco la suya). Cada vez existen mejores tratamientos, que permiten inyectar los factores de coagulación de forma preventiva (para tener por si pasa algo) o en una situación de necesidad (tras un corte, un accidente…).
El diagnóstico de la hemofilia
En cualquier caso, lo más importante es conocer si eres portador o no. Porque para poder tratarte cuando sea necesario, o tomar las medidas necesarias cuando se vaya a procrear, lo primero es saber que lo tienes. Además de los métodos más tradicionales en los que viendo la incidencia familiar se podía establecer una probabilidad, ahora con las pruebas genéticas se puede concretar mucho más, sea para confirmar una sospecha clara por herencia o sea porque hay una duda dada una serie de síntomas. Incluso desde el desconocimiento total, se pueden hacer pruebas de coagulación para diferentes factores, localizar en cuál está el problema, y secuenciar para localizar la mutación exacta. Por ahora eso no es lo más rutinario, pero es posible y cada vez es más común.
De la regla a la circuncisión
En muchos lugares se descubría que un niño era hemofílico en el momento de su circuncisión. Un sangrado excesivo en ese momento era un indicador claro y, dependiendo del momento de la historia del que hablemos, podía poner en peligro la vida de ese niño. Muchos morían jóvenes, porque si no era en ese momento era tras un sangrado dentro de una articulación, o en el cerebro, o una hemorragia interna que acababa inutilizando un órgano vital.
Ahora, nadie se muere por un sangrado, porque rápidamente se te trata con factores de coagulación externos. Pero sí hay muchas mujeres portadoras en el mundo que no reciben ningún tratamiento para sus sangrados fuera de lo normal. Que sí, que no tienen la misma gravedad… pero es un sufrimiento innecesario. Por suerte, las mujeres tenemos ese otro X, y su inactivación de forma aleatoria hace que tengamos siempre suficiente del X “bueno”.
Esto dejaría muchas preguntas abiertas… ¿Qué pasa en las trisomías? ¿Y si falla la inactivación del X? ¿O si se inactiva siempre el mismo? ¿Y si una mujer heredase ambos X con mutaciones? Es que al final esto era una introducción al tema, pero esto puede ser mucho más complejo. Sin duda lo que nos queda claro es que las enfermedades ligadas al cromosoma X son un problema para aquellos que tienen solo uno. Al final ser “mujer” va a tener sus ventajas, que alguna tendrá que tener.
La curiosidad hemofílica
Se considera que la hemofilia es una enfermedad de reyes. La reina Victoria I de Inglaterra era portadora, y como se casaban tanto entre ellos y esta mujer se dedicó a distribuir a sus descendientes por Europa, hemos pringado todos. A España parece que la trajo su nieta Victoria Eugenia, que se casó con Alfonso XIII. Su primer hijo, Alfonso, habría sido el heredero a la corona, pero renunció porque supuestamente la hemofilia se lo impedía, y ya de paso para casarse con una cubana. En cualquier caso, de ella se divorció y se casó con otra (cubana también). No tuvo hijos con ninguna y murió en un accidente de tráfico en Miami en el año 38. Aunque no hubiese renunciando fuese por la hemofilia o por sus líos amorosos, el derecho de sucesión habría caído de todas formas en Juan, sexto hijo, ya que el resto o eran mujeres, o renunciaron, o murieron antes. El séptimo, por cierto, también era hemofílico.
Si te ha parecido interesante… ¡Comparte! Además, no te pierdas nada suscribiéndote a mi newsletter, en la que enlazo mis posts y los de otros que escriben mejor que yo. Así, puedes apoyar mi trabajo, aunque hay otras formas, como invitándome a un café:
Deja una respuesta